بعد الإعلان عن علاجها فى المواليد الجدد.. تعرف على الأمراض الوراثية التى تصيب البعض
أعلنت وزارة الصحة والسكان عن القيام بإجراءات جديدة لفحص وعلاج الأمراض الوراثية التي يمكن أن يصاب بها المواليد الجدد حتى يتمكنوا من اللحاق بعلاجها .
وفي هذا الصدد يستعرض الدستور في التقرير التالي أبرز الأمراض الوراثية التي يمكن أن يصاب بها الأشخاص حسب موقع CDC البريطاني.
متلازمة ستونمان:
خلل التنسج الليفي المعظم التقدمي (FOP)، المعروف بالعامية باسم متلازمة ستونمان، يحول ببطء الأنسجة الضامة مثل الأوتار والعضلات والأربطة إلى عظام.
يبدأ تطور الاضطرابات من الرقبة إلى الكتفين، وينتقل تدريجيًا إلى الأجزاء السفلية من الجسم وأخيرًا إلى الساقين، يتم تقييد حركات الجسم تدريجيًا، لأن المفاصل تتأثر بهذا الاضطراب، و يجد المريض صعوبة في فتح الفم، مما يسبب مشاكل أثناء الأكل والتحدث.
وينمو الهيكل العظمي الثاني فوق الأول، في عملية تعرف باسم التعظم المتغاير وهي عملية دائمة، ويمكن أن تؤدي الجهود الجراحية لإزالة نمو عظام الهيكل العظمي الثاني، يمكن للأفراد المصابين بهذه المتلازمة أن يفقدوا قدرتهم على الحركة بعد سقوط بسيط أو حادث بسيط، حيث يتم تحفيز نمو العظام، يمكن تشخيص أعراض هذا الاضطراب على أنها تليف أو سرطان في البداية ولكن مع الوقت يتم معرفة تشخيص المرض.
لزوجة الدم:
تعتبر اللزوجة في الدم من الأمراض الوراثية، حيث ينتقل مرض الزوجة في الدم من الوالدين إلى الأبناء، وتصيب هذه الحالة بشكل أساسي الأفراد الذين ينحدرون من الأعراق الإفريقية والشرقية.
يعاني المصابون بهذا المرض من عدة أعراض، من بينها الدوار والشعور بالإعياء والضعف الجسدي، والصداع والآلام في المفاصل، والتنفس الصعب.
كما يشتكي المرضى من آلام شديدة في الظهر والصدر والبطن، تتطلب حالات اللزوجة في الدم العلاج المناسب والفوري للحد من مضاعفاتها الصحية وتحسين جودة الحياة لدى المرضى، وتشمل طرق العلاج تناول الأدوية المخصصة لزيادة إنتاج الهيموجلوبين أو تغيير نوع الزوجة في الدم، بالإضافة إلى التغذية السليمة والتحكم في العوامل المسببة للآلم والتعب.
متلازمة هاتشينسون-جيلفورد بروجيريا (HGPS):
هو اضطراب وراثي نادر للغاية تشبه أعراضه جوانب الشيخوخة في سن مبكرة جدًا، وتؤثر هذه الحالة على واحد من كل ثمانية ملايين مولود حي، وعادة ما يعيش أولئك الذين يولدون مع HGPS حتى منتصف سن المراهقة ،
وتعني هذه الحالة الوراثية أن هناك ظهورًا دراميًا سريعًا للشيخوخة في مرحلة الطفولة.
تشمل الأعراض ما يلي:
الثعلبة.
بشرة ذات مظهر متقدم في السن.
تشوهات المفاصل.
فقدان الدهون تحت الجلد.
فشل كلوي.
فقدان البصر.
عظام هشة.
بيلة الكابتون:
بيلة الكابتون، أو "مرض البول الأسود"، هو اضطراب وراثي نادر جدًا يمنع الجسم من تحطيم اثنين من وحدات بناء البروتين أو الأحماض الأمينية التي تسمى التيروزين والفينيل ألانين بشكل كامل، ويؤدي إلى تراكم مادة كيميائية تسمى حمض الهوموجنتيسيك في الجسم، وهذا يمكن أن يحول لون البول وأجزاء من الجسم إلى اللون الداكن ويؤدي إلى مجموعة من المشاكل مع مرور الوقت، عادة ما يتم تكسير الأحماض الأمينية في سلسلة من التفاعلات الكيميائية، ولكن في حالة الكابتونوريا، لا يمكن تفكيك المادة التي يتم إنتاجها وهي حمض الهوموجنتيسيك، وذلك لأن الإنزيم الذي يكسرها عادة لا يعمل بشكل صحيح، يمكن أن يتراكم في أي منطقة من الجسم تقريبًا، بما في ذلك الغضاريف والأوتار والعظام والأظافر والأذنين والقلب، فهو يصبغ الأنسجة باللون الداكن ويسبب مجموعة واسعة من المشاكل.
التهاب الدماغ البؤري المزمن أو راسموسن:
يحدث التهاب الدماغ راسموسن عادة عند الأطفال دون سن الـ10 سنوات كحالة وراثية نادرة، ويتميز بالإصابة بنوبات متكررة وشديدة مثل نوبات الصرع، وفقدان المهارات الحركية والكلام، والشلل في جانب واحد من الجسم والتهاب الدماغ والتدهور العقلي.
